「本文来源：杭州日报」
气闷、胸闷，透不过气，辗转于呼吸、内分泌等各科，始终没有得到治疗，最后才由专家诊断为罕见病——转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）。诊断出来，但没药吃。后来有了药，但药太贵吃不起，而今，随着今年1月6日，由浙江大医院心血管内科主任郭晓纲开出罕见病创新药物氯苯唑酸的浙江首个医保处方，ATTR-CM患者将迎来更多的治疗希望和生存获益。
在最新版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》（）中，有七款创新的、临床亟需的罕见病治疗药物一起被纳入医保。
浙江大医院心血管内科主任郭晓纲开出氯苯唑酸的浙江首个医保处方
郭晓纲谈到，ATTR-CM是一种罕见的、进行性、致死性的疾病，国内诊断率不足1%，其发病原理在于不稳定转甲状腺素蛋白（TTR）异常解离并错误折叠，形成淀粉样物质沉积于心肌间质，长期进展会引发限制性心肌病和进行性心力衰竭。基于此特殊的疾病成因，ATTR-CM患者也被称为“淀粉人”。
该疾病临床症状不典型，极易与心衰等常见心血管疾病相混淆。同时，该疾病认知不足，患者往往需要经过数次误诊、漏诊，才能得以确诊，但却由于前期的延误诊治而错过最佳治疗时间。ATTR-CM患者临床确诊后，如不进行对因治疗，平均生存时间仅为2~5年。长期以来，确诊后的“淀粉人”治疗均以对症治疗为主，缓解由于心血管异常带来的相关症状，部分患者甚至需要进行肝心移植来进行治疗。
年，治疗ATTR-CM的口服药物氯苯唑酸软胶囊在国内获批上市，为患者治疗带来了新希望。但由于罕见病患者人数相对较少，应用药物治疗的可及性和可负担性均较低，面临支付难题。因此，如何降低患者的用药负担，提升罕见病用药的可及性，成为罕见病诊疗过程中的巨大难题。所以，此次该药物纳入医保，让郭晓纲这样的专业人士非常欣慰，他谈到，一方面，这将极大减轻ATTR-CM患者用药的经济负担，改善这一群体的治疗和生活；另一方面，也能推动临床医师提高诊疗的积极性，让更多ATTR-CM患者得到及时的筛查、诊治，进而推进我国ATTR-CM诊疗领域的全面发展。
记者了解到，作为全国最早建立心脏淀粉样变多学科(MDT)诊疗团队、医院，浙大一院开创了浙一CA（心脏淀粉样变）筛查模式，对高危疑似患者进行系统性的回顾和随访，杜绝遗漏每一个病人。自年起，浙大一院在全省就率先开展心脏99mTc标记的焦磷酸盐（PYP）核素显像，结合血尿轻链检测，诊断特异性已达到%，这是目前诊断ATTR-CM的有力手段之一。
郭晓纲表示：“未来，浙大一院将继续发挥全国医院的优势，集合多学科医学团队的力量，和社会各方力量一起努力，推动对包括ATTR-CM在内的心血管病早筛查、早诊断、早治疗和规范诊疗，造福更多患者。”
